Syndrome coxo-auriculaire

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1508 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD24.E

Définition

Anomalie osseuse primaire rare, décrite à ce jour uniquement chez une mère et ses trois filles, caractérisée par une petite taille, une luxation de la hanche, des modifications vertébrales et pelviennes mineures, et une microtie avec perte d'audition. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.

Orphanet, fiche ORPHA:1508, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples