Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, génétique, caractérisé par un colobome uvéal (généralement bilatéral) associé de manière inconstante à une fente labiale, palatine et/ou uvulaire, à une déficience auditive et à une déficience intellectuelle. Le spectre de l'atteinte oculaire est également inconstant et comprend le colobome de l'iris affectant la choroïde, le disque et/ou la macula, la microphtalmie, la cataracte et l'altération des muscles extra-oculaires.

Orphanet, fiche ORPHA:1473, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale