Syndrome oro-facio-digital type 14
OFD14Syndrome oro-facio-digital-microcéphalie-malformation cérébrale
Définition
Le syndrome oro-facio-digital type 14 est un sous-type rare du syndrome oro-facio-digital, suivant un mode de transmission autosomique récessif et présentant des mutations C2CD3. Il se caractérise par une microcéphalie sévère, une trigonocéphalie, un déficit intellectuel sévère et un micropénis, en addition de malformations orales, faciales et digitales (frein gingival, hamartome lingual, langue fendue/lobulée, fente palatine, télécanthus, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, microrétrognathie, polydactylie post-axiale au niveau des mains, duplication des gros orteils). Une agénésie du corps calleux et une hypoplasie du vermis avec un signe de la molaire sont aussi associés à l'imagerie cérébrale.
Orphanet, fiche ORPHA:434179, licence CC BY 4.0.