Syndrome de Knobloch
Syndrome de Knobloch-LayerSyndrome de décollement de la rétine-encéphalocèle occipitale
Définition
Maladie systémique rare caractérisée par une dégénération vitrorétinienne et maculaire et un encéphalocèle occipital.
Orphanet, fiche ORPHA:1571, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale