Génochondromatose type 2

Définition

La génochondromatose type 2 est un trouble génétique rare du développement osseux caractérisé par des clavicules normales et des enchondromes métaphysaires généralisés symétriques, siégeant surtout au niveau distal du fémur et au niveau proximal de l'humérus, ainsi qu'au niveau des os des poignets, des mains et des pieds. Les lésions régressent tardivement avec l'oblitération du cartilage de conjugaison. L'examen clinique est normal et l'évolution de la maladie est bénigne.

Orphanet, fiche ORPHA:93398, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette