Syndrome lié à l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale
Définition
Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une perte auditive congénitale, une atrésie ou une sténose du conduit auditif externe, un conduit auditif interne dilaté, une malformation de l'oreille interne (séparation incomplète du tour basal de la cochlée du fond du conduit auditif interne), associée à une malformation de l'oreille et une dysmorphie faciale (notamment des sourcils épais, un ptosis, une racine nasale large et un télécanthus). L'intelligence n'est pas affectée et le développement est généralement normal.
Orphanet, fiche ORPHA:500188, licence CC BY 4.0.