Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale
Syndrome d'Aughton-Hufnagle
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des bandes de tissu extensible reliant les bords des paupières supérieures et inférieures, en association avec une atrésie anale. Les patients peuvent également présenter une fente palatine, une hydrocéphalie et une méningomyélocèle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
Orphanet, fiche ORPHA:1074, licence CC BY 4.0.