Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
Syndrome de Winship-Viljoen-Leary
Définition
Le syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une cardiomyopathie dilatée. Des anomalies des doigts et des pieds sont également présentes. Ce syndrome a été décrit chez trois individus et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.
Orphanet, fiche ORPHA:2515, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1 · Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale