Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées
Syndrome FDLABSyndrome de TraboulsiSyndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-kystes conjonctivaux non-traumatiques
Définition
Anomalie syndromique du développement de l'oeil caractérisée par une subluxation ou une dislocation du cristallin, des anomalies du segment antérieur et une dysmorphie à type de joues plates et de nez proéminent en bec de canard. Les personnes atteintes peuvent développer des kystes conjonctivaux non traumatiques, également appelés « bulles de filtration ».
Orphanet, fiche ORPHA:412022, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD21.Y · Autres syndromes avec anomalies oculaires comme caractéristique majeure