Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry
Dysplasie épiphysaire multiple avec phénotype de Robin
Définition
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de petites épiphyses plates (surtout les épiphyses fémorales capitales), un raccourcissement rhizomélique des membres, une fente du palais secondaire, une micrognathie, de légères contractures articulaires et une dysmorphie faciale (incluant des fentes palpébrales légèrement obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, une pointe nasale large). Les signes additionnels rapportés incluent une scoliose, un genu valgum, un léger pectus excavatum, une platyspondylie, une luxation des têtes radiales, une brachydactylie, des fibulas hypoplastiques et des pieds varus équins.
Orphanet, fiche ORPHA:166016, licence CC BY 4.0.