Dysplasie fronto-métaphysaire
Définition
La dysplasie fronto-métaphysaire (DFM) appartient au spectre du syndrome oto-palato-digital , et est caractérisée par une ossification et un schéma anormaux du squelette axial et appendiculaire, une dysmorphie faciale et une perte auditive de conduction et sensorineurale.
Orphanet, fiche ORPHA:1826, licence CC BY 4.0.