Sirénomélie
Définition
Anomalie congénitale létale rare représentant potentiellement la forme la plus sévère de dysgénésie caudale, caractérisée par la fusion des membres inférieurs (comparable à une queue de sirène) et toujours associée à des anomalies gastro-intestinales et génito-urinaires sévères. La variabilité phénotypique est, par ailleurs, très vaste et se traduit par des anomalies musculosquelettiques et cardiopulmonaires, ainsi que par des anomalies du système nerveux central. Anomalies pelviennes/sacrées de la colonne vertébrale, malformations des organes génitaux internes et externes, agénésie rénale, absence de vessie et atrésie rectale/anale sont fréquemment rapportées. La plupart des enfants sont mort-nés ou décèdent à la naissance, ou peu de temps après. La sirénomélie peut être classée selon les phénotypes de malformations des membres. En raison de similarités, la distinction entre sirénomélie, syndrome de régression caudale, dysgénésie caudale familiale et association VACTERL/VATER fait débat.
Orphanet, fiche ORPHA:3169, licence CC BY 4.0.