Syndrome de Luscan-Lumish
Syndrome de croissance excessive associé à SETD2
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par un phénotype variable qui comprend macrocéphalie, croissance post-natale excessive, ossification avancée du carpe, obésité, retard de parole, déficience intellectuelle, troubles du spectre de l'autisme, problèmes comportementaux avec crises d'agressivité et dysmorphie faciale variable. Des convulsions, des anomalies structurelles du cerveau, ainsi que diverses autres manifestations telles que des otites moyennes récurrentes, une hypermobilité articulaire, un hirsutisme ou un nævus, ont également été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:597738, licence CC BY 4.0.