Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale
Définition
Le syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale est caractérisé par l'association d'une arthropathie des articulations interphalangiennes, métacarpophalangiennes, et métatarsophalangiennes avec une brachydactylie des phalanges médianes et distales. Il a été décrit chez de nombreux patients appartenant à cinq générations d'une grande famille. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:85169, licence CC BY 4.0.