Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale
Calcification cérébrale type RajabPneumopathie interstitielle-calcification cérébrale, type RajabSyndrome de retard de développement-calcification cérébrale-pneumopathie interstitielle
Définition
La calcification cérébrale de type Rajab est caractérisée par des calcifications des ganglions de la base et du cortex, un retard de développement, une petite taille, une rétinopathie et une microcéphalie. L'absence de détérioration progressive des fonctions neurologiques est caractéristique de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:178506, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.4 · Syndromes avec calcifications cérébrales comme manifestation majeure