Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Neuro-ichthyose associé à ELOVL4Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-tétraplégie spastique
Définition
Ichtyose syndromique autosomique rare avec signes neurologiques prédominants, caractérisée par l'association d'une ichtyose congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des crises convulsives à début infantile et une tétraplégie spastique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Une importante variabilité intrafamiliale a été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:352333, licence CC BY 4.0.