Syndrome de Feingold type 1

FGLDS1FS1MODED type 1Syndrome ODED type 1Syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale type 1Syndrome de Brunner-Winter type 1

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:391641 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Syndrome malformatif congénital rare d'origine génétique, caractérisé par des anomalies digitales (raccourcissement des 2e et 5e phalanges moyennes de la main, clinodactylie du 5e doigt, syndactylie des orteils 2 et 3 et/ou 4 et 5, hypoplasie du pouce), une microcéphalie, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales courtes et micrognathie), une atrésie gastro-intestinale (principalement oesophagienne et/ou duodénale) et des troubles de l'apprentissage légers à modérés.

Orphanet, fiche ORPHA:391641, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale