Hypoplasie pontocérébelleuse type 13
HPC13Hypoplasie pontocérébelleuse associée à VPS51PCH13
Définition
Forme d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée par l'apparition infantile d'un retard de développement global sévère avec absence de parole, hypotonie, difficultés à s'alimenter, dysmorphie craniofaciale et développement d'une hypoplasie pontocérébelleuse visible à l'imagerie cérébrale plus tard pendant l'enfance. Les autres anomalies structurelles du cerveau, qui peuvent déjà être apparentes à un stade plus précoce, comprennent un hippocampe de petite taille, un corps calleux mince, des anomalies de la substance blanche périventriculaire et une malformation de Dandy-Walker. Des convulsions, un nystagmus et une atteinte visuelle corticale ont été rapportés dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:613267, licence CC BY 4.0.