Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique
Définition
Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une micromélie avec raccourcissement rhizomélique, un élargissement métaphysaire des os longs, une brachydactylie, de petites scapulas, une micrognathie et un syndrome d'insuffisance thoracique nécessitant une trachéotomie et une ventilation, ainsi qu'une myopie et une surdité de perception sévères. Parmi les autres caractéristiques de la dysmorphie crânio-faciale figurent notamment une bosse frontale, une proptose, des plis épicanthaux, un nez court, un pont nasal plat, des narines antéversées, une rétrusion médiofaciale et la fente palatine.
Orphanet, fiche ORPHA:440354, licence CC BY 4.0.