Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par l'apparition prénatale d'une petite taille disproportionnée, un raccourcissement des membres, des luxations articulaires congénitales, une micrognathie, une fente vélaire, une brachydactylie, des métacarpiens courts et une taille irrégulière des épiphyses métacarpiennes, des centres surnuméraires d'ossification carpienne et une dysmorphie faciale. Des troubles de l'audition et un léger retard psychomoteur ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:280586, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples