Syndrome auriculo-condylaire
Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation
Définition
Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) est caractérisé par des malformations bilatérales de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), une hypoplasie du condyle mandibulaire, une microstomie, une micrognathie, une microglossie et une asymétrie faciale. Les autres manifestations sont une hypotonie, un ptosis, une fente palatine, des joues bouffies, un retard de développement, une surdité et une détresse respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:137888, licence CC BY 4.0.