Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat

Définition

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type Shohat se caractérise par une petite taille très disproportionnée, des membres courts, un petit thorax, un cou court, des lèvres fines, une lordose lombaire sévère, un genu varum, une laxité articulaire, une distension de l'abdomen, et une hépatosplénomégalie modérée.

Orphanet, fiche ORPHA:93352, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires