Syndrome d'hypotrichose-surdité
Définition
Surdité génétique syndromique caractérisée par une érythrokératodermie, une hypotrichose, une dystrophie unguéale et une surdité neurosensorielle. Une association avec des érythèmes, des infections cutanées récurrentes et des mucosites est par ailleurs observée.
Orphanet, fiche ORPHA:330029, licence CC BY 4.0.