Syndrome FG type 1

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, une hypotonie précoce, une constipation, des difficultés à s'alimenter, une imperforation anale, un comportement caractéristique (affable, soucieux de faire plaisir) et des traits craniofaciaux dysmorphiques (macrocéphalie relative, front proéminent et implantation haute des cheveux, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas et bouche qui reste ouverte). Parmi les autres manifestations figurent, entre autres, une agénésie partielle du corps calleux, une surdité de perception, une laxité articulaire, des anomalies cardiaques et des malformations des doigts et des orteils.

Orphanet, fiche ORPHA:93932, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale