Syndrome CHIME
Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGLDysplasie neuroectodermique type CHIMEPIGL-CDGSyndrome colobome-maladie cardiaque congénitale-dermatose ichtyosiforme-déficience intellectuelle-anomalie des oreillesSyndrome de Zunich-KayeSyndrome neuroectodermique type Zunich
Définition
Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.
Orphanet, fiche ORPHA:3474, licence CC BY 4.0.