Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance prénatale et postnatale sévère, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (y compris une petite mâchoire et une proéminence de la partie médio-faciale), une résistance sévère à l'insuline, une stéatose hépatique, une hypertriglycéridémie se développant dans l'enfance, et une insuffisance gonadique primaire. De légers troubles d'apprentissage et un acanthosis nigricans ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:436182, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie