Dysplasie cranio-ectodermique
CEDSyndrome de Sensenbrenner
Définition
La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires).
Orphanet, fiche ORPHA:1515, licence CC BY 4.0.