Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce
Syndrome de dysplasie sclérosante des os-ichtyose-ménopause précoce
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par une dysplasie sclérosante touchant les régions métaphysaires et diaphysaires des os longs, le crâne et les métacarpiens, associée à des troubles cutanés similaires à ceux observés en cas d'ichtyose vulgaire et d'insuffisance ovarienne précoce accompagnée d'une hypoplasie bilatérale des ovaires. Le syndrome se déclare à l'âge adulte, principalement par un oedème des extrémités et par une légère douleur occasionnelle dans les jambes.
Orphanet, fiche ORPHA:75325, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale