Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire
KTSMCLV avec distribution segmentaireSyndrome de Klippel-Trénaunay
Définition
Malformation vasculaire complexe congénitale rare caractérisée par des malformations capillaires se manifestant par des angiomes et des varicosités veineuses (généralement le long de la face latérale des extrémités inférieures), associées à une croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe, moins fréquemment d'autres parties du corps), et affectant les os et/ou les tissus mous. Le diagnostic repose habituellement sur la présence d'au moins deux de ces trois manifestations. Des malformations lymphatiques sont également observées, en l'absence de fistules artérioveineuses. Les patients présentent une thrombophlébite douloureuse récurrente, une thrombose veineuse et une hémorragie veineuse soudaine.
Orphanet, fiche ORPHA:90308, licence CC BY 4.0.