Syndrome oto-onycho-péronéal
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysplasie des oreilles externes associée à une hypoplasie des ongles et des malformations squelettiques variables, telles qu'une hypoplasie ou agénésie des fibulas, des malformations de l'omoplate, de la clavicule et de l'articulation acromio-claviculaire, et un talipes equinovarus, entre autres. Des contractures articulaires et une légère dysmorphie faciale ont également été rapportées.
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