Dysplasie spondyloépiphysaire type Stanescu

Définition

Dysplasie spondyloépiphysaire rare caractérisée par des contractures articulaires progressives, accompagnées d'une maladie articulaire dégénérative précoce, affectant notamment le genou, la hanche et les doigts. Les patients sont de taille normale, mais présentent des troubles de la marche, des douleurs articulaires, une hypertrophie des articulations accompagnée de contractures et d'une mobilité articulaire limitée. Les clichés radiologiques mettent en évidence une platyspondylie généralisée, une hypoplasie de l'os iliaque, des os tubulaires aux épiphyses aplaties et aux métaphyses écartées, et de larges cols fémoraux allongés avec une coxa valga marquée. L'examen histopathologique du cartilage révèle des inclusions cytoplasmiques, positives à la coloration PAS, dans les chondrocytes.

Orphanet, fiche ORPHA:459051, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires