Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet

Définition

Le syndrome oculo-auriculaire type Schorderet est un trouble génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par diverses anomalies ophtalmiques (incluant une microphtalmie congénitale, une microcornée, une cataracte, une dysgénésie du segment antérieur, un colobome oculaire et une dystrophie précoce des cônes et des bâtonnets) et par des oreilles externes anormales (auricule basse avec une hélice froissée, incisure intertragique, pont anormal connectant la branche de l'hélice à l'anti-hélice, méat acoustique externe étroit, aplasie lobulaire).

Orphanet, fiche ORPHA:157962, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure