Syndrome de Nathalie
Syndrome de surdité-cataracte-anomalies squelettiques
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une déficience auditive neurosensorielle, une cataracte à début infantile, des caractères sexuels secondaires insuffisamment développés, une amyotrophie spinale, un retard de croissance et des anomalies cardiaques et squelettiques. Des cas de mort subite, ainsi que de cardiomyopathie et d'insuffisance cardiaque létales, ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:2663, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1 · Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale