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Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel

Maladie · Pathologie · ORPHA:66633 · ICD 10 H90.3 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une surdité neurosensorielle bilatérale, d'un grisonnement précoce des cheveux et d'un tremblement essentiel débutant à l'âge adulte se manifestant par des mouvements involontaires de la tête. Aucune autre anomalie de pigmentation n'a été rapportée dans le cadre de ce syndrome.

Orphanet, fiche ORPHA:66633, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique