Syndrome des contractures congénitales létales type 3
LCCS3
Définition
Un syndrome rare d'arthrogrypose caractérisé par des signes cliniques identiques à ceux du syndrome des contractures congénitales létales type 2 (des contractures congénitales multiples se manifestant surtout par des coudes étirés et des genoux fléchis, une micrognathie, une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, une atrophie des muscles squelettiques affectant surtout les membres inférieurs, en l'absence d'anasarque foetoplacentaire, de ptérygium ou de fracture osseuse), mais sans élargissement de la vessie.
Orphanet, fiche ORPHA:137783, licence CC BY 4.0.