Syndrome hypertrophique de Kosaki
Syndrome d'hypercroissance de KosakiSyndrome de dysmorphie craniofaciale-hyperélasticité de la peau-lésions de la substance blanche
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par une grande taille à la naissance et de longs pieds et mains, une scoliose, une dysmorphie faciale caractéristique (front proéminent, proptose, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, lèvre supérieure mince et menton pointu), une peau hyperélastique, fine et fragile, une lipodystrophie, une déficience intellectuelle variable et une détérioration neurologique. Parmi les autres manifestations rapportées figurent entre autres : craniosynostose, camptodactylie, contractures de flexion évoluant progressivement, dislocation des articulations et complications cérébrovasculaires. L'IRM cérébrale peut révéler des lésions étendues de la substance blanche périventriculaire, ainsi que d'autres anomalies.
Orphanet, fiche ORPHA:477831, licence CC BY 4.0.