Syndrome de Bowen-Conradi
Syndrome de Bowen type huttérite
Définition
Défaut de développement rare au cours de l'embryogenèse, caractérisé par un retard de croissance pré et postnatale sévère, une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, un retard psychomoteur extrême, des contractures de la hanche et des genoux et des pieds en piolet.
Orphanet, fiche ORPHA:1270, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie