Dysplasie acromésomélique type Grebe
Chondrodysplasie type Grebe
Définition
Dysplasie acromésomélique récessive autosomique rare, caractérisée par un retard statural sévère à la naissance, des déformations limitées aux membres, des os longs déformés et sévèrement raccourcis, une fusion ou une absence des os du carpe et du tarse, des doigts repliés en forme de boule et, dans certains cas, une polydactylie et une absence d'articulations. Comme c'est le cas de la dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson et de la dysplasie acromésomélique type Maroteaux, il n'existe pas de dysmorphie faciale et l'intelligence est normale.
Orphanet, fiche ORPHA:2098, licence CC BY 4.0.