Acrogérie

Définition

Syndrome rare de vieillissement prématuré caractérisé par une atrophie de la peau et des tissus sous-cutanés affectant principalement les parties distales des extrémités, conférant aux mains et aux pieds un aspect prématurément vieilli. Parmi les autres traits caractéristiques figurent un faciès typique marqué par des joues creuses, un nez en bec d'oiseau et des yeux dont la forme rappelle ceux d'un hibou. D'autres manifestations non dermatologiques, telles que des anomalies osseuses, ont été décrites chez certains patients. Le mode de transmission n'a pas été définitivement établi.

Orphanet, fiche ORPHA:2500, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure