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Microphtalmie avec anomalie des membres

OASSyndrome d'anophtalmie de WaardenburgSyndrome d'anophtalmie-syndactylieSyndrome ophtalmo-acromélique

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1106 · ICD 10 Q87.2 · ICD 11 LD21.0

Définition

La microphtalmie avec anomalies des membres, aussi connue sous le nom de syndrome ophtalmo-acromélique est un trouble rare du développement caractérisé par une microphtalmie ou une anophtalmie bilatérale, une synostose, une syndactylie, une oligodactylie et/ou une polydactylie.

Orphanet, fiche ORPHA:1106, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure