Dysplasie en boomerang

Maladie · Pathologie · ORPHA:1263 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD24.E

Définition

La dysplasie en boomerang est une dysplasie squelettique rare et létale caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des luxations articulaires, des pieds bots, une dysmorphie faciale et un profil radiologique spécifique montrant un défaut des os longs tubulaires d'aspect dysplasique, avec une déformation en forme de boomerang.

Orphanet, fiche ORPHA:1263, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples