Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
HPC1PCH1
Définition
Forme génétique sévère d'hypoplasie pontocérébelleuse (PCH) caractérisée par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière associée à une hypoplasie pontocérébelleuse. Sur le plan clinique, les patients présentent un grave retard global de développement qui se manifeste très tôt par des troubles de la déglutition entraînant des difficultés à s'alimenter.
Orphanet, fiche ORPHA:2254, licence CC BY 4.0.