Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
Syndrome de Verloes-BourguignonSyndrome de platispondylie-amélogenèse imparfaite
Définition
Forme extrêmement rare de brachyolmie, caractérisée par une légère platyspondylie, des os iliaques larges, des cols du fémur allongés et déformés en coxa valga, une scoliose et une petite taille à tronc court associée à une amélogenèse imparfaite des dents primaires et des dents permanents.
Orphanet, fiche ORPHA:2899, licence CC BY 4.0.