Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson
Définition
La dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson est une dysplasie squelettique caractérisée par un phénotype facial caractéristique, une petite taille, des pieds bots, des cataractes, et une microcéphalie. Elle a été décrite chez quatre patients. Les traits du visage incluent des bosses frontales avec une dépression au niveau de la suture métopique, une racine du nez étroite et un nez en bec, une hypoplasie médiofaciale avec des yeux proéminents. Des anomalies caractéristiques sont visibles à la radiographie (irrégularités des vertèbres, hypoplasie du processus odontoïde, des phalanges courtes, des épiphyses en cônes...).
Orphanet, fiche ORPHA:85172, licence CC BY 4.0.