Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome CFC
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, des dermatoses (le plus souvent une peau hyperkératosique et des cheveux clairsemés et frisés), des manifestations neurologiques (hypotonie, crises d'épilepsie), un retard de croissance et une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:1340, licence CC BY 4.0.