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Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité

Syndrome d'Arts

Maladie · Pathologie · ORPHA:1187 · ICD 10 E79.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique).

Orphanet, fiche ORPHA:1187, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique