Syndrome de Parana

Définition

Maladie génétique rare de la peau qui se caractérise par l'apparition très précoce d'un épaississement progressif de la peau sur l'ensemble du corps (à l'exception des paupières, du cou et des oreilles), une limitation progressive de la mobilité puis une immobilisation progressive des articulations, et, in fine, une restriction sévère des mouvements du thorax et de l'abdomen, se manifestant par une maladie pulmonaire restrictive pouvant entraîner le décès. Les autres caractéristiques sont un retard de croissance sévère et une ostéoporose. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.

Orphanet, fiche ORPHA:2812, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale