Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des plis cutanés circonférentiels bénins, principalement sur les membres, dus à des plis formés par un excès de peau. Les plis s'améliorent souvent spontanément dans l'enfance. Les patients présentent également des degrés variables de déficience intellectuelle, une petite taille, une fente palatine et une dysmorphie faciale (y compris, entre autres, des plis épicanthaux, une microphtalmie, un large pont nasal, des oreilles implantées bas, orientées vers l'arrière et une microstomie). D'autres caractéristiques variables ont été rapportées, telles que des crises d'épilepsie, une hypotonie infantile, une déficience auditive, un strabisme et des anomalies urogénitales. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un corps calleux hypoplasique ou des ventricules légèrement dilatés.

Orphanet, fiche ORPHA:2505, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale