Dysplasie squelettique létale associée à NEK9
Dysplasie squelettique létale avec akinésie foetale, contractures, dysplasie thoracique et hypoplasie pulmonaire
Définition
Dysplasie osseuse primaire, rare et létale, caractérisée par une akinésie foetale, des contractures multiples, un raccourcissement de tous les os longs, des côtes courtes et larges, une poitrine et un thorax étroits, une hypoplasie pulmonaire et un abdomen proéminent. Une association avec des fémurs courts et arqués a également été décrite.
Orphanet, fiche ORPHA:464366, licence CC BY 4.0.