Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type HallDysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 2Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type HallDysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiplesDysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples type leptodactyliqueSEMD-MD
Définition
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples caractérisée par une hypoplasie médio-faciale, une petite taille, une laxité articulaire généralisée, des luxations articulaires multiples (le plus souvent des genoux et des hanches), un mauvais alignement des membres (genu valgum/genu varum) et une déformation progressive de la colonne vertébrale (exemple : cyphose/scoliose). La radiographie révèle des métacarpiens et des métatarses très fins caractéristiques, ainsi que des épiphyses petites et irrégulières, des irrégularités métaphysaires avec des stries verticales, des cols fémoraux resserrés et une légère platyspondylie.
Orphanet, fiche ORPHA:93360, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires